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Rede pública de saúde

Teste do pezinho no Distrito Federal passa a detectar 58 doenças raras

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Teste do pezinho
Foto/Imagem: Freepik


Mais oito doenças foram adicionadas à lista de enfermidades raras detectáveis pelo teste do pezinho, ofertado pela rede pública de saúde do Distrito Federal. O número de patologias identificadas pela testagem saltou de 50 para 58 graças à chegada de dois novos equipamentos tecnológicos no Hospital de Apoio do Distrito Federal (HAB) – responsável pela análise do material genético.

O novo maquinário foi adquirido para cumprir as etapas de ampliação do teste do pezinho em cumprimento à Lei Distrital nº 4.190/2008 e ao Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde. A aparelhagem permite o rastreio de seis doenças lisossomais, da Atrofia Muscular Espinhal (AME) e da Imunodeficiência Combinada Grave (IDCG).

O diretor-geral do HAB, Alexandre Lyra, salienta o comprometimento da unidade com o diagnóstico precoce das enfermidades consideradas raras. “O Hospital de Apoio e o Governo do Distrito Federal avançam mais do que qualquer outro estado da federação. Somos os únicos a realizarem o teste do pezinho ampliado e é 100% público, em que não há nenhum custo aos pacientes”, enfatiza Lyra.

A gerente de Assistência Multidisciplinar e Apoio Diagnóstico do HAB, Raquel Beviláqua, acrescenta que o empenho tem como objetivo “evitar sequelas e oferecer o tratamento adequado em tempo oportuno a todos que precisam”. O serviço está disponível nos hospitais públicos do DF há mais de dez anos. Nesse período, já foram feitos mais de 526 mil exames.

Tecnologia

O rastreio de patologias raras conta com duas novas máquinas: um espectrômetro de massa e um termociclador de PcR – equipamento que automatiza o processo de amplificação de uma sequência específica de DNA a partir de uma pequena amostra – em tempo real. O primeiro aparelho verifica, por meio da carga e da massa de uma molécula específica, se a criança tem alguma doença lisossomal. O espectrômetro começou a ser usado pelo HAB em 2011, em versões mais simples do que a atual.

As doenças lisossomais relacionam-se ao acúmulo progressivo de substâncias não metabolizadas devido a deficiência do organismo em produzir enzimas. São elas: Mucopolissacaridoses Tipo 1, doença de Gaucher, doença de Fabry, doença de Pompe, doença de Krabbe e deficiência de esfingomielinase ácida.

Já o termociclador de PcR em tempo real identifica, pelo DNA do paciente, se a criança carrega genes da IDCG e da AME. O aparelho compara imagens genéticas da criança examinada a imagens de outros pacientes, estabelecidos como saudáveis, para verificar se há alguma alteração.

A AME é uma doença rara degenerativa e hereditária, que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. E a IDCG, por sua vez, é um grupo de doenças genéticas hereditárias caracterizadas por deficiência nas imunidades celular e humoral.

Os equipamentos chegaram no decorrer do último ano e passaram por uma série de ajustes para possibilitar o rastreio das oito doenças. O espectrômetro de massa já está funcionando, enquanto o termociclador de PcR em tempo real deve estar apto para uso até o final de abril, conforme prevê o assessor técnico do Laboratório de Biologia Molecular Claudiner Oliveira.

“Após a fase de preparação do aparelho, será possível incluir no laudo dos pacientes o rastreio do IDCG e da AME. É um avanço que não é visto em outros estados, cumprimento às legislações distrital e federal”, explica Oliveira.

A chefe da Unidade de Genética do HAB, Carina Albuquerque, diz: “Existem doenças em que se a criança não tiver o diagnóstico precoce, pode ter dificuldade de crescimento, dificuldade de aprendizado, epilepsia de difícil controle. Por isso, é grande a importância do diagnóstico precoce”

Pioneirismo que salva

O teste do pezinho ampliado é feito de forma compulsória em todas as crianças nascidas na rede pública de saúde do Distrito Federal desde 2008, mesmo ano em que o exame se tornou obrigatório também na rede privada. O material colhido é enviado para o Serviço de Referência em Triagem Neonatal, localizado no HAB.

Caso seja identificada alguma alteração, a equipe médica procura a família para começar o acompanhamento. “Fazemos uma estratégia que chamamos de busca ativa, para encontrar os pais e responsáveis do paciente, para que seja iniciado o tratamento o quanto antes, já que a ideia do teste do pezinho é, justamente, detectar doenças e tratá-las antes que possam causar sequelas ao organismo e até óbitos”, diz o chefe do Laboratório de Triagem Neonatal, Vitor Araújo.

A chefe da Unidade de Genética do HAB, Carina Albuquerque, ressalta que a pressa permite que as crianças possam ser tratadas antes que a patologia prejudique o desenvolvimento do organismo.

“Existem doenças em que se a criança não tiver o diagnóstico precoce, pode ter dificuldade de crescimento, dificuldade de aprendizado, epilepsia de difícil controle. Por isso, é grande a importância do diagnóstico precoce. E quanto mais cedo instituído o tratamento, melhor essas crianças vão se desenvolver”, destaca.

Influenza A

Brasil tem aumento de hospitalizações por gripe, alerta Fiocruz

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Vacina gripe SUS
Foto/Imagem: Sandro Araújo/Agência Saúde-DF

No Brasil, 13 estados e o Distrito Federal estão em nível de alerta, de risco ou de alto risco para a incidência de Síndrome Respiratória Aguda Grave (SRAG). Nesses locais, a tendência é de crescimento dos casos, considerando o que foi observado nas últimas seis semanas. Em todo o país, houve ainda o aumento das hospitalizações por influenza A, que é o vírus da gripe.

As informações são do último Boletim InfoGripe da Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), divulgado nesta sexta-feira (25). A análise refere-se ao período de 13 a 19 de abril.

De acordo com o boletim, os estados com as maiores incidências de SRAG são Acre, Bahia, Distrito Federal, Espírito Santo, Maranhão, Mato Grosso, Mato Grosso do Sul, Minas Gerais, Pará, Rio Grande do Norte, Rio de Janeiro, Santa Catarina, Sergipe e São Paulo.

A alta geral de casos de SRAG, segundo o boletim, tem sido alavancada, principalmente, pelo o aumento das hospitalizações de crianças pequenas por conta do vírus sincicial respiratório (VSR) e, em menor volume, de crianças mais velhas e adolescentes até 14 anos com rinovírus.

O boletim também chama atenção para o aumento das hospitalizações por influenza A no agregado nacional. O estado do Mato Grosso do Sul apresenta um cenário mais crítico, com incidência muito alta de hospitalizações pela doença.

Nas quatro últimas semanas epidemiológicas, a prevalência entre os casos positivos de SRAG viral foi de 56,9% de vírus sincicial respiratório, 25,5% de Rinovírus, 15,7% de Influenza A, 3,9% de SARS-CoV-2 (covid-19) e 1% de influenza B.

Entre as mortes registradas com testes positivos para as doenças respiratórias, 35,7% estavam com SARS-CoV-2 (covid-19), 30,4% com Influenza A, 16,1% com Rinovírus, 10,1% com vírus sincicial respiratório e 3,6%, Influenza B.

Orientações

A pesquisadora do Programa de Processamento Científico da Fiocruz e do InfoGripe Tatiana Portella ressalta que esse cenário serve como alerta para que a população intensifique as medidas de prevenção, combatendo o aumento de casos graves por alguns vírus de transmissão respiratória.

Portella reforça ainda a importância da vacinação contra a influenza e indica o uso de máscaras em locais fechados ou com maior aglomeração de pessoas e dentro dos postos de saúde onde a situação for mais preocupante.

Para quem apresentar sintomas de doenças respiratórias, a orientação é adotar a chamada etiqueta respiratória que inclui cobrir o nariz e a boca com lenços de papel ao tossir ou espirrar; evitar abraços, aperto de mão e beijos; não compartilhar copos, utensílios e toalhas; e, lavar as mãos com frequência.

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Rabdomiólise

Exercícios extremos podem causar falência renal, alerta nefrologista

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Rabdomiólise
Foto/Imagem: Freepik

Um estudo de caso de falência renal após um treino intenso publicado na revista Medicine por médicos e pesquisadores da China reacendeu o alerta para os riscos associados à prática de exercícios físicos extremos. A condição conhecida como rabdomiólise induzida pelo exercício é rara, mas grave, e pode levar à necessidade de hemodiálise em casos mais severos.

A rabdomiólise ocorre quando há uma destruição excessiva das fibras musculares, levando à liberação de substâncias como mioglobina e creatina quinase (CPK) na corrente sanguínea. A mioglobina, em particular, é tóxica para os rins e pode causar lesão renal aguda.

“Quando o músculo sofre uma lesão intensa, ele libera proteínas que podem entupir os túbulos renais e causar um quadro grave de insuficiência renal”, explica a nefrologista Lectícia Jorge, diretora médica da Fresenius Medical Care. “Nos casos mais graves, é necessário recorrer à hemodiálise para substituir temporariamente a função dos rins.”

De acordo com a médica, a melhor forma de prevenir a rabdomiólise é respeitar os limites do corpo e manter uma hidratação adequada. “A hidratação vigorosa é uma das primeiras medidas adotadas quando há suspeita da condição, pois ajuda a diluir e eliminar a mioglobina do organismo, reduzindo o risco de dano renal”, afirma.

O uso indiscriminado de suplementos e esteroides anabolizantes também pode agravar o problema. “A creatina de boa procedência, por si só, não costuma causar dano renal, mas pode interferir na interpretação de exames. Já os anabolizantes, sim, têm potencial de afetar diretamente a função dos rins e devem ser evitados sem prescrição e acompanhamento médico”, alerta a nefrologista.

A médica reforça que o acompanhamento profissional durante os treinos é indispensável. “Exercício é saúde, mas deve ser feito com responsabilidade. O excesso pode trazer consequências sérias. Ter orientação médica e nutricional é fundamental para garantir a segurança”, destaca.

Sinais como dor muscular intensa, inchaço incomum, fraqueza extrema ou urina escura podem ser indicativos de rabdomiólise. “Se esses sintomas aparecerem, é fundamental procurar um médico imediatamente”, finaliza Lectícia Jorge.

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