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Rede pública de saúde

Teste do pezinho no Distrito Federal passa a detectar 58 doenças raras

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Teste do pezinho
Foto/Imagem: Freepik


Mais oito doenças foram adicionadas à lista de enfermidades raras detectáveis pelo teste do pezinho, ofertado pela rede pública de saúde do Distrito Federal. O número de patologias identificadas pela testagem saltou de 50 para 58 graças à chegada de dois novos equipamentos tecnológicos no Hospital de Apoio do Distrito Federal (HAB) – responsável pela análise do material genético.

O novo maquinário foi adquirido para cumprir as etapas de ampliação do teste do pezinho em cumprimento à Lei Distrital nº 4.190/2008 e ao Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde. A aparelhagem permite o rastreio de seis doenças lisossomais, da Atrofia Muscular Espinhal (AME) e da Imunodeficiência Combinada Grave (IDCG).

O diretor-geral do HAB, Alexandre Lyra, salienta o comprometimento da unidade com o diagnóstico precoce das enfermidades consideradas raras. “O Hospital de Apoio e o Governo do Distrito Federal avançam mais do que qualquer outro estado da federação. Somos os únicos a realizarem o teste do pezinho ampliado e é 100% público, em que não há nenhum custo aos pacientes”, enfatiza Lyra.

A gerente de Assistência Multidisciplinar e Apoio Diagnóstico do HAB, Raquel Beviláqua, acrescenta que o empenho tem como objetivo “evitar sequelas e oferecer o tratamento adequado em tempo oportuno a todos que precisam”. O serviço está disponível nos hospitais públicos do DF há mais de dez anos. Nesse período, já foram feitos mais de 526 mil exames.

Tecnologia

O rastreio de patologias raras conta com duas novas máquinas: um espectrômetro de massa e um termociclador de PcR – equipamento que automatiza o processo de amplificação de uma sequência específica de DNA a partir de uma pequena amostra – em tempo real. O primeiro aparelho verifica, por meio da carga e da massa de uma molécula específica, se a criança tem alguma doença lisossomal. O espectrômetro começou a ser usado pelo HAB em 2011, em versões mais simples do que a atual.

As doenças lisossomais relacionam-se ao acúmulo progressivo de substâncias não metabolizadas devido a deficiência do organismo em produzir enzimas. São elas: Mucopolissacaridoses Tipo 1, doença de Gaucher, doença de Fabry, doença de Pompe, doença de Krabbe e deficiência de esfingomielinase ácida.

Já o termociclador de PcR em tempo real identifica, pelo DNA do paciente, se a criança carrega genes da IDCG e da AME. O aparelho compara imagens genéticas da criança examinada a imagens de outros pacientes, estabelecidos como saudáveis, para verificar se há alguma alteração.

A AME é uma doença rara degenerativa e hereditária, que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. E a IDCG, por sua vez, é um grupo de doenças genéticas hereditárias caracterizadas por deficiência nas imunidades celular e humoral.

Os equipamentos chegaram no decorrer do último ano e passaram por uma série de ajustes para possibilitar o rastreio das oito doenças. O espectrômetro de massa já está funcionando, enquanto o termociclador de PcR em tempo real deve estar apto para uso até o final de abril, conforme prevê o assessor técnico do Laboratório de Biologia Molecular Claudiner Oliveira.

“Após a fase de preparação do aparelho, será possível incluir no laudo dos pacientes o rastreio do IDCG e da AME. É um avanço que não é visto em outros estados, cumprimento às legislações distrital e federal”, explica Oliveira.

A chefe da Unidade de Genética do HAB, Carina Albuquerque, diz: “Existem doenças em que se a criança não tiver o diagnóstico precoce, pode ter dificuldade de crescimento, dificuldade de aprendizado, epilepsia de difícil controle. Por isso, é grande a importância do diagnóstico precoce”

Pioneirismo que salva

O teste do pezinho ampliado é feito de forma compulsória em todas as crianças nascidas na rede pública de saúde do Distrito Federal desde 2008, mesmo ano em que o exame se tornou obrigatório também na rede privada. O material colhido é enviado para o Serviço de Referência em Triagem Neonatal, localizado no HAB.

Caso seja identificada alguma alteração, a equipe médica procura a família para começar o acompanhamento. “Fazemos uma estratégia que chamamos de busca ativa, para encontrar os pais e responsáveis do paciente, para que seja iniciado o tratamento o quanto antes, já que a ideia do teste do pezinho é, justamente, detectar doenças e tratá-las antes que possam causar sequelas ao organismo e até óbitos”, diz o chefe do Laboratório de Triagem Neonatal, Vitor Araújo.

A chefe da Unidade de Genética do HAB, Carina Albuquerque, ressalta que a pressa permite que as crianças possam ser tratadas antes que a patologia prejudique o desenvolvimento do organismo.

“Existem doenças em que se a criança não tiver o diagnóstico precoce, pode ter dificuldade de crescimento, dificuldade de aprendizado, epilepsia de difícil controle. Por isso, é grande a importância do diagnóstico precoce. E quanto mais cedo instituído o tratamento, melhor essas crianças vão se desenvolver”, destaca.

Atualizado em 07/04/2023 – 19:39.

Cada gota faz a diferença

Novembro Roxo alerta para a importância do leite materno na prematuridade

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bancos de leite humano
Foto/Imagem: Breno Esaki/Secretaria de Saúde

A campanha Novembro Roxo conscientiza a população acerca dos desafios dos nascimentos prematuros em todo o mundo. A campanha tem a finalidade de alertar sobre o crescente número de partos prematuros, como preveni-los e informar a respeito das consequências do nascimento antecipado tanto para o bebê, família, sociedade e também para a equipe de saúde.

O roxo simboliza sensibilidade e individualidade, características que são muito peculiares aos bebês prematuros. Além disso, a cor também significa transmutação e mudança. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), é considerado bebê prematuro aquele que nasce antes das 37 semanas de gestação. Subdivide-se a classificação em prematuros extremos, os que vieram ao mundo antes das 28 semanas e correm mais risco de vida.

Referência no atendimento a gestantes de alto risco da região de saúde sul e entorno sul do Distrito Federal, o Hospital Regional de Santa Maria (HRSM) acaba realizando um número elevado de partos prematuros devido à complexidade do serviço. Atualmente, o HRSM possui 20 leitos na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN), 15 leitos na Unidade de Cuidados Intermediários Neonatal (UCIN) e mais 51 leitos na Maternidade, sendo dez deles destinados às gestantes de alto risco, além de contar com um Banco de Leite Humano (BLH) e uma equipe multidisciplinar para prestar toda a assistência a este bebê prematuro e sua família desde seu nascimento.

Essencial para o desenvolvimento da criança, o leite materno é um aliado importantíssimo para a vida dos recém-nascidos, principalmente os prematuros, tendo em vista que em alguns casos, eles ainda não podem ter contato com a mãe para mamar.

“Cada gota consumida faz a diferença na vida deste bebezinho prematuro. Por isso, todos os dias passamos visitando e conversando com as mães, perguntando como elas estão, se elas têm conseguido tirar o leite. Nesse processo, bem informal, é possível identificar aquelas mães que apresentam dificuldade e prestamos um auxílio”, afirma a chefe do serviço de Banco de Leite Humano do HRSM, Maria Helena Santos Faria.

Segundo ela, as doações são essenciais, pois a prioridade são os bebês prematuros. “Temos uma média de 600 bebês receptores de leite humano por mês, sendo diariamente cerca de 35 bebês alimentados com nossos estoques”, explica. Em outubro, o BLH do HRSM conseguiu coletar um total de 206,19 litros de leite, ficando atrás do mês de setembro, quando foram arrecadados 214,28 litros. As doações são sempre necessárias.

Toda mãe que amamenta seu filho é uma potencial doadora e pode ajudar centenas de bebês. Quem tiver interesse, basta procurar o Banco de Leite Humano do HRSM ou se preferir, se inscrever pelo site do Amamenta Brasília, ou fazer o cadastro no telefone 160 – opção 4.

Atualizado em 21/11/2024 – 10:56.

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Câncer de próstata

Exame de toque retal não pode ser substituído por PSA, diz patologista

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exame toque retal cãncer de próstata
Foto/Imagem: Freepik

A medição da concentração do antígeno prostático específico total (PSA), do inglês Prostate Specific Antigen, é mais um aliado na saúde masculina, mas não substitui o exame digital retal, que continua sendo o mais importante recurso adotado pelos médicos urologistas para o diagnóstico do câncer de próstata, mesma nas fases mais precoces da doença.

O médico patologista clínico e professor titular de Clínica Médica e Medicina Laboratorial da Escola Paulista de Medicina da UNIFESP e ex-presidente da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica (SBPC/ML), Dr. Adagmar Andriolo, esclarece que exames laboratoriais, como a medida do PSA total, com os cálculos da relação PSA livre sobre Total e do PHI (do inglês Prostate Health Index) e outros marcadores, devem ser entendidos como recursos complementares.

“Em relação ao exame digital e a medida do PSA, um não exclui o outro, portanto, os dois recursos devem ser realizados inicialmente, até mesmo para detectar, precocemente, a presença de câncer. Diante de uma suspeita clínica obtida pela história e/ou pelo exame digital e/ou pelo valor de PSA elevado, são realizados os exames de imagem, como a ressonância magnética e, somente, por fim, o de anatomia patológica ( biópsia), que auxilia na confirmação ou exclusão do diagnóstico”, explica.

Para a suspeita e posterior diagnóstico do câncer da próstata, vários aspectos devem ser considerados e, por essa razão, a consulta com o urologista se faz muito necessária. Dentre esses aspectos, ressaltam-se a idade do paciente, seu histórico pessoal e familiar, características anatômicas da glândula, dentre outros.

“Indivíduos com mais de 50 anos de idade possuem maior risco de desenvolverem esse tipo de câncer, assim como aqueles com história familiar na qual parentes de primeiro grau tenham tido câncer de próstata antes dos 50 anos (ainda que, do ponto de vista legal, parentes de primeiro grau sejam apenas pais e filhos, para essa avaliação, devem ser incluídos irmãos e tios paternos). Para esses indivíduos, está indicada uma avaliação mais precoce (antes dos 50 anos), que inclui, ao menos, o exame digital (toque) e medida do PSA total. Entendemos que há resistência das pessoas e muitos preferem fazer apenas o PSA, mas essa não é a recomendação médica, uma vez que, como em todos os exames laboratoriais, existe a possibilidade de resultados falso positivos e falso negativos”, detalha o professor Adagmar Andriolo.

Diante de evidências de tumor, o exame digital retal também é usado para direcionar a biópsia, caso necessário, com a finalidade de reduzir o risco de resultado falso negativo. O médico lembra que o exame de próstata não precisa, obrigatoriamente, ser anual, podendo ser realizado mais espaçadamente, a critério do urologista, baseado no risco individual.

“A idade de 50 anos para o primeiro exame digital retal e eventual medida da concentração do PSA é apenas para pessoas sem parentes próximos com câncer. Se a pessoa teve um irmão que apresentou o tumor antes dos 45 anos, o ideal é que ele comece a investigar também nessa mesma idade ou até um pouco antes. A mesma conduta deve ser aplicada ao indivíduos afrodescendentes, nos quais a ocorrência deste tipo de câncer é maior e , em geral, mais precoce” diz.

Alguns anos atrás, discutiu-se muito a validade da realização do exame de PSA como triagem populacional, chegando a ser contraindicado por entidades científicas internacionais. “Essa decisão se baseou no fato de que muitos pacientes eram encaminhados para realizar biópsia a partir de níveis alterados de PSA e os resultados eram negativo. para a presença de câncer. A supressão total de medida do PSA, no entanto, fez com que um grande número de pacientes fosse diagnosticado apenas em fases mais avançadas da doença, quando o tratamento é menos efetivo. A partir dessa constatação, as recomendações foram revistas e, no momento, o exame de PSA deve ser solicitado após avaliação adequada do risco do indivíduo e conscientização a respeito de suas limitações. Diante de alteração, faz-se exame de imagem e a biópsia é o último recurso na maioria dos casos”, explica Dr. Andriolo.

Sobre a SBPC/ML

A Sociedade Brasileira de Patologia Clínica e Medicina Laboratorial (SBPC/ML) é uma associação de direito privado para fins não econômicos, fundada em 31 de Maio de 1944. Tem como finalidade congregar médicos, portadores do Título de Especialista em Patologia Clínica/Medicina Laboratorial e de outras especialidades, regularmente inscritos nos seus respectivos Conselhos Regionais de Medicina, e pessoas físicas e jurídicas que, direta ou indiretamente, estejam ligados à Patologia Clínica/Medicina Laboratorial, e estimular sempre o engrandecimento da especialidade dentro dos padrões ético-científicos.

Entre associados estão médicos patologistas clínicos e de outras especialidades (como farmacêuticos-bioquímicos, biomédicos, biólogos, técnicos e outros profissionais de laboratórios clínicos, estudantes de nível universitário e nível médio). Também podem se associar laboratórios clínicos e empresas fabricantes e distribuidoras de equipamentos, produtos e serviços para laboratórios. Ao longo das últimas décadas a SBPC/ML tem promovido o aperfeiçoamento científico em Medicina Laboratorial, buscando a melhoria contínua dos processos, evolução da ciência, tecnologia e da regulação do setor, com o objetivo principal de qualificar de forma permanente a assistência à saúde do brasileiro.

A SBPC/ML completou 80 anos em 2024. Além de fomentar o desenvolvimento contínuo da ciência, tecnologia e regulação no setor, a SBPC/ML lançou seu novo portal de notícias para aprimorar a comunicação com associados e a população, e está atualizando regularmente o Lab Tests Online, plataforma que oferece informações sobre exames laboratoriais, visando qualificar a assistência à saúde.

Atualizado em 20/11/2024 – 14:46.

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