O Distrito Federal é a única unidade da Federação a oferecer a triagem neonatal (teste do pezinho) de forma ampliada na rede pública de saúde. Enquanto no País — e na rede privada local — o procedimento detecta seis tipos de doença, como é recomendado pelo Ministério da Saúde, o exame em Brasília pode encontrar até 30 enfermidades.

A ampliação foi garantida em lei, publicada em 2008, válida para hospitais públicos do DF. “Significa que crianças nascidas em nossas unidades têm chance de receber o tratamento precocemente, o que evita sequelas neurológicas e até óbito”, explica a coordenadora do Programa de Triagem Neonatal do DF, Juliana de Vasconcellos Thomas.

Segundo a especialista, quando a enfermidade é descoberta antes de apresentar sintomas, a criança leva uma vida normal. Na rede pública do DF, a cobertura do teste do pezinho é de 100%.

Todos os hospitais públicos e unidades básicas de saúde estão habilitados a fazer a coleta do sangue de crianças entre o segundo e o quinto dia de vida. “Os bebês que ainda não receberam alta fazem a coleta na maternidade. Os que saem antes do segundo dia de vida, podem ser levados a qualquer unidade, sem necessidade de encaminhamento médico ou agendamento”, esclarece.

Primeira alteração não indica necessariamente doença

A rede pública de saúde faz uma média de 5 mil testes por mês. Desse total, pelo menos 0,3% apresenta alguma alteração. “Quando acontece, a Secretaria de Saúde entra em contato com a família e solicita uma segunda coleta, para confirmar ou descartar a doença”, diz a chefe da Unidade de Genética do Hospital de Apoio, Maria Teresa Rosa.

Ela explica que uma alteração no primeiro teste pode não indicar necessariamente uma doença. “Pode acontecer por causa de prematuridade, baixo peso ou ainda uso de alimentação auxiliar, além do leite materno”, enumera Maria Teresa.

“Caso dê positivo no segundo exame, a criança é encaminhada para consulta na unidade de genética, onde são solicitados exames confirmatórios. Uma vez confirmada, é iniciado o tratamento com equipe de saúde multidisciplinar”, detalha a médica.

Entre as doenças mais encontradas está a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD), enzima presente nas células do corpo que auxilia na produção de substâncias que as protegem de fatores oxidantes. A doença só pode ser diagnosticada no teste do pezinho ampliado. O não tratamento pode acarretar sequelas neurológicas.

Porém, quando descoberto, o mal não impede um desenvolvimento saudável da criança. Que o diga o mecânico Josélio Barros, cujos dois filhos foram diagnosticados com a ausência da G6PD. “Descobrimos no teste do pezinho e logo iniciamos o tratamento”, lembra.

A cada consulta, segundo descreve, a médica vai instruindo o que as crianças podem comer ou não. “Assim, os dois vivem normalmente. Como seguimos certinho, eles não têm sintomas”, diz o pai de Alice, de 1 ano e 6 meses, e de Samuel, de 4 anos.

O tratamento para a doença inclui restrição à proteína e inclusão de uma fórmula metabólica especial durante toda a vida. “O objetivo é evitar as complicações da doença e as sequelas neurológicas. Caso não seja tratada, a criança pode ter microcefalia, convulsões, atraso de desenvolvimento e retardo mental”, explica Maria Teresa Rosa.

Teste do pezinho é obrigatório desde 2001

A G6PD é uma das 30 doenças diagnosticadas pela rede pública local. O teste ampliado é possível no DF graças a uma tecnologia chamada espectrometria de massas, feita em um aparelho que permite analisar amostras de sangue de 1,2 mil crianças de uma única vez e diagnosticar 23 exames.

O diagnóstico de mais sete doenças é feito em outros tipos de aparelhos, de última geração, chegados à secretaria no início deste ano.

Em sua versão mais simples, o teste do pezinho foi introduzido no Brasil na década de 1970 para identificar a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito. Ambas, se não tratadas a tempo, podem levar à deficiência mental.

Desde 1992, o teste se tornou obrigatório em todo o País, e, em 2001, o Ministério da Saúde criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal.